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nanisme diastrophique [1 fiche]

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Fiche 1 1990-06-21

Anglais

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

A form of osteochondrodysplasia characterized by extremely short stature, abnormal spinal curvature, clubfoot, micromelia, hand deformities, multiple joint contractures or subluxations, deformed ears, and cleft palate; probably inherited as an autosomal recessive trait.

Français

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Variété d'ostéochondrodysplasie [...] à transmission autosomique récessive réalisant un nanisme micromélique sévère, associé à des pieds bots, à une cypho-scoliose, parfois à une division palatine et à des kystes des pavillons auriculaires. Les épiphyses sont irrégulières, provoquant des subluxations et des raideurs articulaires [...]

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Sistema musculoesquelético (Medicina)
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